学术动态 | 广医二院等团队发现遗传性全面性癫痫致病基因USP25 发表在BRAIN杂志

该研究对319例原因不明的全面性癫痫患者进行三人组全外显子测序（Trio-WES），运用广州医科大学附属第二医院廖卫平教授建立的新的候选基因筛查方法，在5个不相关的GGE家庭中发现USP25基因5个变异，其中2个为新生变异和3个为疾病共分离变异，累及8名个体，提示USP25基因为GGE新的候选基因。

进一步研究发现，USP25基因的时空表达与患者的起病年龄及全面性发作特点一致、Usp25敲除小鼠癫痫易感性增加、变异导致USP25表达、定位及结构改变及小鼠神经元兴奋性增高，从临床、基因和变异的层面证实USP25是遗传性全面性癫痫新的致病基因。

该研究的第一完成单位为广州医科大学附属第二医院，广州医科大学附属第二医院石奕武教授为论文的通讯作者，中科中山药物创新研究院的陈迁研究员为合并通讯作者。广州医科大学附属第二医院博士研究生范翠霞为论文第一作者，广州医科大学附属第二医院刘晓蓉教授以及苏州大学附属儿童院梅道启主任医师为共同第一作者。

主要研究者简介

石奕武， 博士，教授，博士生导师，中国神经科学学会委员，广州市医学重点人才，广州医学会中青年学术研究会第九届委员会常委，中国优生科学-遗传与基因治疗学组委员。现任神经致病基因与离子通道病教育部重点实验室/广东省神经科学疾病研究重点实验室常务副主任。兼任国家自然科学基金初评专家，省市重大项目评审专家，《中华神经生物医学杂志》编委，国际SCI收录杂志《Molecular Neurobiology》及《Seizure》审稿人等职务。主要从事癫痫及遗传性神经疾病的致病基因及发病分子机理，承担医学临床及基础研究与教学工作近25年，曾参与国家863专项课题1项，主持国家自然科学基金4项，主持省市厅级研究项目9项。在国内外知名期刊《Nature Neuroscience》、《Brain》、《Neurology》发表高水平论文40余篇。建成近万例神经疾病样本库，建立抗癫痫药物导致严重不良反应的HLA风险评估体系，发现新的神经疾病相关基因及风险因子。获得省自然科学二等奖、医学一等奖及省科技进步奖3项，获得国家发明专利及实用新型专利3项。

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