最近，西安中医脑病医院脑病二科
收治了一位特殊的患者
王刚（化名）来自陕西榆林，今年32岁
据家人讲
3年前，王刚突然出现全身不自主运动
且情况越来越严重
这3年间，省内外到处求医，但都无果
于是，家人带着王刚来到
西安中医脑病医院寻求进一步治疗
那么，这到底是怎么回事呢？
接诊疑难患者，医生抽丝剥茧确定病情
来到医院后，脑病二科医生刘静接诊了王刚，查体发现，王刚头部、四肢及躯干均存在不自主运动现象，双下肢肌张力略高，步态不稳，双侧巴宾斯基征（－）、双侧共济运动欠稳准，考虑是锥体外系疾病。
在询问病史、家族史时，刘静得到了更为重要的信息。王刚的母亲以及外公、姨妈均有类似症状，且都已病故。明确的遗传倾向，让刘静怀疑遗传病的可能性较大。
“再结合患者病症及初步检查，在锥体外系疾病中，帕金森病基本可排除，那么，是亨廷顿病、肝豆状核变性还是扭转痉挛，需要进一步检查予以排除。”刘静讲道。
在之后的相关检查中发现，肝豆状核变性诊断依据不足，虽然头颅SWI提示双侧豆状核、小脑齿状核及双侧中脑黑质对称性信号稍减低，考虑少量铁沉积，但仍不能完全解释王刚的症状。
△ 王刚走路时四肢不自主扭动
32岁正值壮年，可疾病已折磨的王刚苦不堪言，多年的不自主运动，对其生活造成了很大困扰，外出务工被拒、与人交流遭受歧视……生活的种种让王刚看不到希望。作为家中幼子，长兄因外伤已故，因此，独自将儿子们拉扯长大的老父亲，对于给王刚治病更为心切。
得知了这样的家庭境遇，看着生活拮据、克服路途遥远的父子俩来到医院求医，脑病二科所有医护人员都希望帮助王刚尽快确诊疾病，尽早展开治疗。
经院内疑难病例讨论与综合分析，副院长闫炳苍提出，考虑亨廷顿病的可能性较大，建议完善基因检测。
△ 会诊讨论
在充分沟通，家属同意后，刘刚接受了基因检测，3周后，基因检测回报显示，亨廷顿舞蹈病相关HTT基因CAG拷贝数n=19/51，结论为阳性，CAG拷贝数n＞36，达到亨廷顿舞蹈病诊断标准，基因检测结果符合诊断。
终于确诊，医护人员随即对王刚展开治疗。在进行氘丁苯那嗪等药物治疗的同时，根据中医辨证，以滋阴清热、补益肝肾为则，进行了针刺、穴位贴敷、隔物灸、中医定向透药等中医治疗，帮助王刚温经通络、改善肢体功能、控制异常运动。
治疗10天后，王刚的病症有了喜人的改变，休息时不再有明显异常运动，行走时躯干未见明显异常运动，四肢不自主运动幅度变小，步态变稳。王刚的进步让所有人欣慰，也给这个饱经风霜的家庭带去了一丝希望，有了坚持治疗下去的信心。
30-50岁是发病高峰期，致残致死率高
“亨廷顿舞蹈病目前无法治愈，长期持续性治疗的目的是帮助患者控制病情，尽可能提高生活质量。”脑病二科主任付成保表示，该病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病，由基因突变等复杂原因引起，因患者不停抖动肢体，像极舞蹈动作而得名。发病高峰期为30—50岁，致残致死率高，患者会逐渐失去生活自理能力，平均寿命约为15—20年。其中，受累个体的后代患病率为50%，且连续后代中有发病提前倾向，成为遗传早现，父系遗传的遗传早现更加明显。
付成保介绍，亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变，但通常表现为以不自主舞蹈样动作为特征的运动障碍、精神行为障碍和认知功能障碍“三联征”。随着病情的进展，舞蹈症的范围和程度常逐渐加重，产生构音障碍、吞咽困难以及不自主发声，晚期舞蹈症常消失，代之以僵直、少动为主要表现。与此同时，患者还常出现情绪低落、抑郁、易激惹、淡漠、焦虑，也有偏执、妄想、幻觉、强迫行为和精神病表现，多呈进行性加重。认知障碍主要表现为执行功能障碍，无法做决定、执行多重任务、转换认知目标的能力下降。病程晚期可出现记忆减退或丧失、最终可发展为痴呆。
对于这样一种罕见的遗传性疾病，应尽量避免高龄生育，对于高龄生育者（女35岁以上，男45岁以上），应做好产前诊断。有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史的人，应进行遗传咨询，必要时进行产前诊断，以防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。其次，若出现相应异常情况要尽早就医检查，早发现、早治疗，以改善临床症状，从而控制病情发展，提高生活质量。
科室介绍
西安中医脑病医院脑病二科即渐冻人专科是我院重点优势病种特色科室；是西北地区唯一的特色专科，科室成立4年来专注于肌萎缩侧索硬化（渐冻人）专病的诊疗，科室依托陕西省渐冻人关爱互助协会平台，依托国内外医学发展前沿研究，依托现有诊疗技术发展先进水平。科室集医疗、科研、教学为一体。充分发挥中医、康复特色优势，努力为广大患者提供优质的服务，目前已为400多名住院患者提供中医、西医、康复等全方位的服务。
科室人才梯队：
科室配备专业的医疗、护理、康复团队，现有医务人员30人，主任医师2人，副主任医师3人，主治医师8人，硕士生导师2人，硕士研究生5人，主管护师3人，护师6人，主管康复师4人，营养师1人。目前门诊诊室、中医综合治疗室设施齐全，设置病床60张。已经形成规范化的诊疗流程、护理流程、报销流程。
科室特色优势：
1、科室坚持“中西并重，医疗、护理与康复相结合”的诊疗特色，以中医康复、呼吸康复、营养康复、肢体功能康复等为一体。
2、渐冻人标准化病情评估：系统进行SGA病史评价、呼吸功能评估、营养评估、ALS功能分级、中医证候评估。
3、呼吸、消化功能检测：及时掌握患者呼吸、消化功能，为患者制订适合的呼吸和饮食方案。
4、营养指导：专业的营养师制订适合患者的餐谱，延缓病人肌肉萎缩。
5、胃造瘘：为患者指导专业的胃造瘘时机、胃造瘘技术及术后护理。
6、科室自主研发了院内制剂“参芪治萎颗粒”，已经省中医药管理局审批。
7、开通特药报销流程：医院开通“利鲁唑”特药医保报销流程。着实减轻患者的经济负担。
8、中医特色诊疗：先后开展了普通针刺、耳针、芒针、艾灸、火龙罐疗法、推拿点穴、穴位注射、艾熨、刺络拔罐、穴位埋线疗法、穴位贴敷疗法、督灸、脐灸等疗法。
9、呼吸康复：专业的呼吸康复团队进行呼吸功能训练，改善患者呼吸功能。
10、肢体功能康复：专业的现代康复团队进行吞咽训练、作业手功能训练、关节松动训练、物理因子治疗改善患者肢体功能。
11、专业的心理咨询：解除患者及家属消极的负面情绪影响，使患者树立战胜疾病的信心。
诊疗范围：肌萎缩侧索硬化（痿病）、中风病（失语、面瘫、半身不遂、吞咽困难、大小便失禁、中风后抑郁）、脑外伤后遗症、脊髓损伤（截瘫）、神经损伤术后康复、面瘫、急慢性疼痛（如风湿、类风湿性关节炎、颈椎病、落枕、急性腰扭伤、腰椎间盘突出症、坐骨神经痛等）、耳鸣耳聋、三叉神经痛、头痛、眩晕（高血压）、失眠。
加星标
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文章来源丨医师报
供稿丨郜雅昱、脑病二科
编辑丨于浩洋
责编丨李 赞
审核丨付成保 张丽姝
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