近日，新疆医科大学第四附属医院（自治区中医医院）生长发育门诊有两位熟悉的“小朋友”来复诊了，现在他们已经长成了小伙子。他们的“长高梦”终于实现啦！故事还要从3年前说起：
兄弟二人因血糖异常且伴有不同程度的身高落后，辗转于乌市多家医院诊治，治疗效果均不理想。故于2021年7月前来我院生长发育门诊就诊，当时哥哥已在外院使用GnRHa针治疗1年，弟弟在外院使用GnRHa针治疗半年，但身高增长不理想，并且兄弟二人血糖异常情况一直未明确诊断。
祁燕主任仔细询问病史及查体，哥哥（14岁1月），身高：152.8cm（p3%-10%），体重：37Kg（＜p3%），弟弟（12岁6月），身高：152.7cm（p25%-50%），体重：40Kg（p25%-50%），两人的骨龄分别为14y-、13y。均为大骨龄，但身高却又较同龄人偏矮，预测其终身高是明显落后了，尤其是哥哥骨龄已接近14y，留给孩子的生长空间已经不多了……
2021年7月骨龄片
完善相关检查及基因检测后，两兄弟确诊为单基因型糖尿病（MODY2）并伴有部分性生长激素缺乏症，这无疑又为患儿的治疗增添了新的困难。
但家长治疗意愿十分强烈，祁燕主任详细与患者父母沟通：青少年的成人起病型糖尿病（MODY）在某些病例报道中会出现生长发育迟缓，针对两兄弟的情况，血糖方面可以通过饮食控制，身高方面通过双打治疗（GnRHa针联合生长激素），抑制骨龄的同时联合生长激素。但生长激素有导致患儿血糖升高的风险，故需要在治疗过程中按时复诊、监测血糖。家长和患儿详细了解后，签署了知情同意书，开启双打治疗。
兄弟二人2021年8月开始治疗，2023年7月自行停用GnRHa针，2024年2月停止生长激素治疗，2024年4月复诊，历时2年6个月，哥哥身高从152.8cm长到168.5cm；增长15.7cm。弟弟身高从152.7cm长到170.0cm，增长17.3cm。治疗过程中严密监测血糖，空腹血糖控制在7.0mmol/L以下，餐后血糖控制在8.0mmol/L以下。
兄弟二人初诊身高：
兄弟二人复诊身高：
兄弟二人复查空腹、餐后2小时：血糖、胰岛素、C肽结果如下：
垂体核磁未见异常
目前骨龄提示仍有生长空间
垂体MRI结果未见异常,骨龄提示仍有生长空间，此时已达到预期终身高，建议停止治疗，自然生长。
回顾此病例，首要的就是在安全的情况下进行有效的治疗，即使是单基因型糖尿病，孩子长高也不是梦，由我们为孩子们保驾护航！同时，也非常感谢患儿的母亲，因您对我们工作的信任和坚持，让这美梦成真！
知识链接：
单基因型糖尿病多在青少年发病，易被误诊为青少年发病的1型或2型糖尿病。据国外统计，约有80%的此类特殊糖尿病患者曾被误诊为1型或2型糖尿病。
青少年的成人起病型糖尿病（maturity onset diabetes of the young，MODY）是一种呈常染色体显性遗传的早发型糖尿病，约占全部糖尿病的1%-2%，通常在儿童期或成年早期(一般在 25 岁之前)发病。本病初期主要表现为胰岛素分泌缺陷和经常性的胰岛素抵抗，因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠，故常被误诊；其中，最常见的类型之一是MODY2，它是由葡萄糖激酶（GCK）基因突变引起的，因此被称为GCK-MODY。GCK-MODY一般无明显临床症状，表现为自出生起持续轻度的空腹血糖（5.4-8.3mmol/L），糖化血红蛋白轻度升高（小于40岁的患者为5.6%-7.3%，大于40岁的患者为5.9%-7.6%），不同的基因致病性变异除导致糖尿病外，往往还伴有其他不同的临床表现，如听力、消化吸收、肝肾功能、骨骼发育、神经发育等多系统多器官的异常；MODY2是一种已知的非进展性糖尿病，除怀孕期间以外，通常可以单凭饮食控制，可不经药物治疗而长期相对健康地存活。但仍大约有40%的MODY2患者接受了口服降糖药治疗，这是因为这部分患者年龄更大、胰岛β细胞功能更差，故需要使用口服降糖药。
MODY 2型是常染色体显性遗传病。故糖尿病分型疑似MODY者，需进行基因学检查，明确诊断后根据患者的血糖监测结果选择适当的治疗方案，并进行糖尿病知识教育，长期随访监测。
【新闻快递】干部二科确诊1例罕见糖尿病家系—单基因型糖尿病（MODY2）
专家简介
姓名：祁燕
科室：干部二科
职务：副主任
职称：主任医师、副教授，硕士生导师
社会任职：全国罗素银综合征专病联盟委员，全国中西医结合骨质疏松学会委员，第一届海峡两岸医药卫生交流协会糖尿病专委会委员，中华志愿者协会中西医结合专家志愿者委员会常务委员， 全国中西医结合学会儿科专业委员会儿童生长发育协作平台委员。曾于北京协和医院内分泌科进修一年
专业擅长：中西医结合治疗糖尿病及其并发症（糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变），尤其擅长甲状腺疾病（妊娠甲状腺疾病、甲状腺相关性眼病）、骨质疏松症以及垂体（矮小）、肾上腺、性腺（性早熟、青春不发育）等内分泌疑难杂症的诊治。
门诊时间：周三下午
门诊地点：门诊4楼10号 生长发育门诊
END
来源：干部二科 吕薇 祁燕
编辑：马莹 马倩
审核：孙强
来都来了，点个在看再走吧~~~
还没有评论，来说两句吧...